Síntomas y diagnóstico

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos nasales y los órganos reproductivos.

En la FQ, un gen anormal hace que la mucosidad se acumule en todo el cuerpo. Este moco bloquea las vías respiratorias y provoca frecuentes infecciones pulmonares. Los síntomas suelen comenzar en la primera infancia, pero algunos pacientes no presentan síntomas hasta la edad adulta.

Síntomas de fibrosis quística 

Las infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía o bronquitis, son un signo de FQ. Los síntomas menos graves incluyen:
  • Infertilidad masculina
  • Tos persistente con flema.
  • Crecimiento deficiente e incapacidad para aumentar de peso.
  • Sudor salado
  • Sibilancias o dificultad para respirar

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Diagnóstico

La prueba de diagnóstico más común para la FQ es la prueba del sudor. Esta prueba no invasiva mide la cantidad de sal en su sudor. Su médico también puede ordenar:

  • Análisis de cultivos de esputo y / o muestras de heces
  • Radiografía de tórax o senos paranasales
  • CT scan
  • Prueba genética de una muestra de sangre.
  • Pruebas de función pulmonar

Diagnóstico antes del nacimiento

Durante el embarazo, puede averiguar si su bebé tiene FQ. Ofrecemos dos pruebas que se pueden realizar antes del nacimiento.

In amniocentesis, su médico inserta una aguja hueca a través de la pared abdominal hasta el útero. Recogen algunas células del líquido amniótico que rodea al bebé. Luego analizamos el líquido para ver si los genes reguladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) del bebé son normales.

En un biopsia de vellosidades coriónicas, su médico usa una ecografía para guiar un tubo delgado a través de su vagina hasta el útero. Extraeremos una pequeña parte de la placenta para realizar una biopsia. Luego, analizamos las células de la placenta para ver si el bebé tiene FQ.

Pruebas genéticas de portadores

 Un asesor genético puede tomar una muestra de sangre o saliva para ver si contiene el gen CFTR anormal que causa la FQ. Detectará nueve de cada 10 casos.

Es posible que desee verificar si es portador de FQ si:

  • Tiene antecedentes familiares de FQ
  • Es socio de alguien con FQ
  • ¿Es una pareja planeando un embarazo?

Consulte con su plan de seguro sobre la cobertura de las pruebas genéticas.