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Una madre embarazada hablando con una enfermera.
Por Vivek Katukuri, MD

Lo que las pruebas prenatales no invasivas pueden decirles a los futuros padres

La NIPT sigue siendo una opción de detección relativamente nueva para las mujeres embarazadas.

Durante su primer trimestre de embarazo, su obstetra / ginecólogo o Partera puede ofrecer pruebas prenatales no invasivas (NIPT) prueba prenatal para determinar si el bebé podría tener un mayor riesgo de malformaciones congénitas.

La NIPT busca principalmente signos de que su embarazo puede tener un mayor riesgo de:

  • Síndrome de Down (trisomía 21, causado por un cromosoma 21 adicional)
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18, causado por un cromosoma 18 adicional)
  • Síndrome de Patau (trisomía 13, causado por un cromosoma 13 adicional)
  • Condiciones causadas por cromosomas X e Y extra o faltantes

La NIPT también puede indicarle si va a tener un niño o una niña, a menudo antes que una ecografía.

A diferencia de las pruebas tradicionales como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), la NIPT no requiere alterar la placenta o el líquido amniótico, lo que puede aumentar ligeramente el riesgo de aborto espontáneo. NIPT solo requiere una pequeña extracción de sangre de su brazo durante una visita prenatal regular o en su hogar, si lo desea. Dado que los fragmentos del ADN placentario circulan en su sangre, todo lo que necesitamos es una pequeña extracción de sangre que un laboratorio pueda analizar.

Si bien puede dar miedo pensar en las anomalías del embarazo, algunas pacientes prefieren saberlo para poder planificar el futuro. NIPT solo ha estado disponible en la última década y se puede realizar desde las 9 semanas.

En verano de 2020, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomendó que a todas las mujeres embarazadas se les ofrezca un examen prenatal de trastornos cromosómicos, que incluye NIPT, y la decisión de realizarlo es personal.

Hablemos de quién podría beneficiarse de NIPT, así como de su precisión. Nuestro objetivo es ayudarlo a sentirse más capacitado para tomar la mejor decisión para usted y su familia.

Es importante comprender que NIPT es una herramienta de detección, no una prueba de diagnóstico. Esto significa que no puede diagnosticar una condición genética; solo puede predecir si su bebé tiene un riesgo alto o bajo de tener uno.
- Dr. Vivek Katukuri

¿Quién podría querer considerar la NIPT?

Si tiene ciertos factores de riesgo como estos, su proveedor de atención médica podría recomendarle NIPT:

  • Tener 35 años o más.
  • Antecedentes personales o familiares de trastornos cromosómicos.
  • Si se detecta una anomalía en una ecografía

Si bien muchas compañías de seguros cubren el NIPT, es una buena idea consultar con la suya para averiguar si está cubierto y cuáles podrían ser sus costos de bolsillo.

Es importante comprender que NIPT es una herramienta de detección, no una prueba de diagnóstico. Esto significa que no puede diagnosticar una condición genética; solo puede predecir si su bebé tiene un riesgo alto o bajo de tener uno.

Estas pruebas nunca son 100% precisas. Sin embargo, un estudio del 2016 encontró que NIPT tiene una alta sensibilidad para detectar el síndrome de Down. Si bien la sensibilidad para detectar afecciones como los síndromes de Edwards y Patau es menor, sigue siendo fuerte. Dependiendo de los resultados de la prueba, su médico puede recomendar más pruebas.

¿Qué sucede después del examen?

Si el NIPT indica un alto riesgo de una afección cromosómica como el síndrome de Down, su médico puede recomendarle que reciba asesoramiento genético, una ecografía completa y CVS o amniocentesis para verificar el diagnóstico.

Una vez que se confirma el diagnóstico, puede discutir con su pareja y su proveedor de atención médica lo que los resultados pueden significar para su familia. Su equipo de UNM Health lo apoyará en sus próximos pasos, que dependerán de sus creencias, valores y circunstancias.

Si decide continuar con el embarazo, podemos ayudarla a planificar las necesidades de salud futuras del bebé. Si opta por interrumpir el embarazo, ofrecemos atención y asesoramiento sobre el aborto hasta las 23 semanas y 6 días de embarazo.

Decidir someterse a NIPT es una decisión personal. Hable con su proveedor de atención médica o con un asesor genético sobre sus preguntas e inquietudes. Estamos aquí para escucharlo, brindarle información y brindarle apoyo durante todo el proceso.

Para saber si usted o un ser querido podrían beneficiarse de la atención de un obstetra / ginecólogo
Categorías: Salud De La Mujer