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Un neurólogo hablando con un paciente mayor
Por Jonathan Cauchi, MD

Más allá de Sherlock Holmes: Nuestro enfoque de equipo para la atención holística de la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular que afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. A medida que estas células degeneran, el contacto del cerebro con los músculos y su control se desvanece.

Las personas con ELA pierden la capacidad de caminar, comer y respirar. La ELA es fatal, y una vez que comienza, progresa inexorablemente.

En la Clínica de Neurología del Centro de Ciencias de la Salud de la UNM, diagnosticamos y atendemos a personas con ELA. Nuestro equipo colaborativo lleva a cabo estas tareas de enormes proporciones porque todos merecen el beneficio de una excelente atención médica. Las terapias génicas ahora muestran avances en el tratamiento de otras enfermedades neuromusculares, por lo que es solo cuestión de tiempo antes de que la ciencia también tenga una respuesta para la ELA.

Desde la perspectiva de un médico, diagnosticar ELA es un poco como ser un detective. Algunos tienen incluso nos comparó con Sherlock Holmes. Eso es halagador y bastante preciso.

No existe una forma sencilla de averiguar si un paciente tiene ELA, por lo que es fundamental recopilar e interpretar las "pistas" clínicas. Ningún análisis de sangre ni exploración puede detectarlo, aunque podemos usar una variedad de pruebas para descartar otras condiciones.

Los neurólogos, y los residentes y becarios de nuestro equipo de atención, deben trabajar como detectives, equilibrando la empatía y la comprensión con una gran atención a los detalles, estando atentos a las pequeñas pistas que podrían indicar ELA.

Lo que sabemos sobre la ELA

Los primeros síntomas incluyen debilidad muscular y rigidez. Esto puede provocar tropezones o caídas de objetos, fatiga anormal, dificultad para hablar y otros síntomas. A medida que avanza la enfermedad, sigue la pérdida del control de las funciones vitales. Cuando los músculos que regulan la respiración finalmente se ven afectados, las personas con ELA necesitan el apoyo permanente de un ventilador.

La supervivencia promedio es de tres a cinco años, aunque algunas personas con ELA viven 10 años o más. La velocidad y progresión de los síntomas es diferente para cada persona y es común experimentar semanas o meses sin progresión de los síntomas.

La edad promedio cuando se diagnostica la ELA es de 53 años, aunque las personas más jóvenes pueden verse afectadas. La ELA es un 20 % más común en hombres que en mujeres, y los veteranos militares tienen más probabilidades de ser diagnosticados que otros.

Clásicamente (estamos viendo que este número probablemente no sea exacto dada la gran cantidad de pruebas recientes que se han disparado en el campo) el 90% de los casos se conocen como ELA esporádica y no tienen un origen genético conocido. El 10% restante se llama ELA familiar y es causado por un gen mutado heredado. Existe un 50% de probabilidad de que los hijos de un padre con ELA familiar hereden la mutación del gen y desarrollen la enfermedad.

Dada la naturaleza progresiva de la ELA y todas sus variables, es fundamental que los médicos perspicaces realicen un diagnóstico correcto.

Trabajo de detective: Diagnóstico de ELA

Cada paciente llega a nuestra clínica con síntomas diferentes: la ELA no es heterogénea y muchas enfermedades neuromusculares pueden presentarse de manera similar. Al trabajar con pacientes, los médicos deben ser perceptivos y empáticos. Entregar un diagnóstico de ELA es difícil y puede ser emocionalmente devastador para los pacientes y sus familias.

Es fundamental que los neurólogos y los aprendices adopten un enfoque reflexivo, recordando que los pacientes requerirán una gran cantidad de atención y deben enfrentar la ELA todos los días. Lucharán con su pérdida de independencia y muchos desarrollarán complicaciones de salud mental.

Es importante dar respuesta a las preguntas de nuestros pacientes, aunque se trate de noticias que nadie querría recibir. Una vez que se resuelve el misterio del diagnóstico, comienza el arduo trabajo de atención al paciente.

El enfoque holístico de nuestra clínica

Nuestra clínica ALS en UNM Health está patrocinada tanto por el Asociación ALS y Asociación de Distrofia Muscular, y trabajamos en estrecha colaboración con ambas fundaciones. La nuestra es la única clínica de ALS en Nuevo México fuera del sistema de Asuntos de Veteranos. Los pacientes vienen de todo el suroeste de los Estados Unidos para recibir tratamiento para la ELA y otras enfermedades de las neuronas motoras.

Estamos comprometidos con la salud holística de nuestros pacientes. La ELA suele ir acompañada de comorbilidades, como factores de riesgo cardiovascular y trastornos neurológicos como la demencia, la enfermedad de Parkinson o la epilepsia. Brindar atención a pacientes de comunidades diversas, a menudo históricamente marginadas, con acceso mínimo a la atención médica es una parte fundamental de nuestra misión.

Los síntomas y las condiciones de salud mental causadas por la enfermedad también requieren un tratamiento específico. Muchos pacientes con ELA desarrollan problemas disruptivos como:

  • Ansiedad
  • Depresión
  • Dificultad para tragar
  • Fatiga
  • Insomnio
  • Pérdida de apetito
  • Dificultad para respirar
  • Rigidez/calambres
  • Riendo o llorando sin control

En nuestra clínica, abordamos estas comorbilidades y síntomas como parte de nuestro modelo de atención. Por ejemplo, hacemos bastante trabajo de manejo del dolor con nuestros pacientes. La ELA no causa dolor, pero la rigidez de las articulaciones puede ser bastante dolorosa. Esto se ve con mayor frecuencia en el cuello, la espalda y los hombros. El estiramiento y los tratamientos como la vibración y la estimulación eléctrica pueden ser útiles, al igual que los medicamentos de venta libre y recetados.

No sería posible atender a los pacientes con ELA sin un enfoque de equipo dedicado. Nuestro equipo incluye neurólogos como yo, así como terapeutas físicos, ocupacionales y del habla, dietistas, terapeutas respiratorios, enfermeras, asistentes médicos y trabajadores sociales. Cuidar a las personas con ELA y apoyar a sus familias requiere un enorme esfuerzo y dedicación de todos los involucrados.

Las terapias génicas ahora muestran avances en el tratamiento de otras enfermedades neuromusculares, por lo que es solo cuestión de tiempo antes de que la ciencia también tenga una respuesta para la ELA.
- jonathan cauchi, MD

Optimismo para futuros tratamientos de ELA

La ELA es una enfermedad mortal, pero no siempre lo será. Es solo cuestión de tiempo hasta que resolvamos definitivamente los misterios de la ELA.

Tenemos tantos ejemplos de ciencia que superan las limitaciones del cuerpo físico. Una vez intratable, la innovación de la quimioterapia cambió la forma en que vemos el cáncer. Muchos tipos de cáncer ahora son curables y los pacientes viven una vida plena. Lo mismo puede ser cierto para la ELA.

Los desarrollos recientes en el tratamiento de otras enfermedades de las neuronas motoras dan más motivos para la esperanza. Atrofia muscular en la columna (AME) es una enfermedad hereditaria rara, a menudo fatal, que afecta el movimiento y la fuerza de los músculos, generalmente en los bebés. Desde 2016, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado dos medicamentos para tratar la AME, y la esperanza de vida se ha disparado.

La secuenciación genética de próxima generación también es muy prometedora. Se puede hacer una gran cantidad de diagnósticos mediante el examen del genoma, y ​​varias terapias dirigidas a genes para la ELA están en camino.

Uno de esos tratamientos, ABP-102, recientemente tengo luz verde de la FDA para comenzar los ensayos clínicos. Si tiene éxito, esta terapia podría ayudar hasta al 20 % de las personas con FALS. Otros ensayos están más avanzados, y apenas estamos comenzando. Únase a nuestro equipo para entrenarse con neurólogos de clase mundial y ser parte de lo que viene.

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Categorías: Neurología