'Mutación hispana': por qué Nuevo México es un epicentro de accidentes cerebrovasculares, migrañas y convulsiones
Hace unos 400 años, Cristóbal Baca y Ana María Pacheco Ortiz echaron raíces en lo que se convertiría en Nuevo México. Sin saberlo, portaban una mutación genética que posicionaría a nuestro estado como el epicentro mundial de la malformación cavernosa cerebral familiar (FCCM), una afección devastadora que es menos conocida en todo el mundo pero tan común en Nuevo México como las migrañas.
El tipo más común de FCCM en Nuevo México es el CCM1, que es causado por una mutación del gen KRIT1. Se encuentra con mayor frecuencia en familias hispanoamericanas descendientes de la familia Baca, casi la mitad de los casos de FCCM son causados por esta variante genética, que se llama mutación hispana común. Los estados mexicanos de Chihuahua y Sonora, donde se asentaron algunos miembros de la familia, también se ven afectados por CCM1 pero en menor grado que Nuevo México.
CCM1 involucra un conjunto de vasos sanguíneos pequeños e irregulares que se convierten en lesiones: vasos agrandados entre 1/4” y 4” que se vuelven delgados, rígidos y propensos a perder sangre, causando una hemorragia en el cerebro o la médula espinal alrededor de la lesión. Si no se trata, puede provocar convulsiones, fuertes dolores de cabeza y accidentes cerebrovasculares hemorrágicos que pueden provocar déficits neurológicos, discapacidad permanente y la muerte.
Cuando un padre es portador de la mutación genética de CCM1, existe un 50% de posibilidades de que su hijo la herede. Eso significa que durante más de cuatro siglos, generaciones de familias con genes de Baca han transmitido la mutación CCM1. Hoy en día, se estima que 50,000 de sus descendientes viven con síntomas neurológicos debilitantes que perturban sus vidas y acumulan millones de dólares en deudas de atención médica anualmente, y la mayoría de ellos no han sido diagnosticados adecuadamente.
Si bien existen formas efectivas de controlar la CCM1, la afección solo se puede controlar si se diagnostica con precisión. Desafortunadamente, muchos nuevomexicanos desconocen el riesgo que corren. Y muy pocos médicos han oído hablar de esta afección, y mucho menos saben cómo diagnosticarla y controlarla.
El Centro de Ciencias de la Salud de la UNM está liderando la iniciativa para cambiar el guión de CCM1. Somos un centro de excelencia para CCM, lo que significa que vemos y ayudamos a gestionar algunos de los casos más complejos de esta afección.
A través de investigaciones innovadoras a largo plazo y fondos para educación de proveedores de la Legislatura del Estado de Nuevo México, estamos trabajando para aumentar la conciencia sobre esta condición centenaria entre los proveedores de atención médica de Nuevo México.
Lo que los nuevomexicanos necesitan saber sobre CCM1
Síntomas
Más de la mitad de las personas con CCM1 desarrollan múltiples lesiones que causan síntomas, como:
- Cambios en la audición o la visión.
- Dificultad para pensar o recordar
- Dolor de cabeza intenso
- Parálisis
- Convulsiones
- Sangrados cerebrales que causan un derrame cerebral o la muerte
Los síntomas pueden ser leves, moderados o debilitantes, y muchos nuevomexicanos luchan con los síntomas durante años antes de recibir un diagnóstico adecuado, si es que lo reciben.
Diagnóstico
Es necesaria una resonancia magnética y/o pruebas genéticas para diagnosticar CCM1. Una muestra de sangre, saliva o un hisopo bucal a lo largo del interior de la mejilla permite a los médicos secuenciar el ADN para determinar si la mutación está presente. Para buscar lesiones, una resonancia magnética aplica un campo magnético para tomar imágenes detalladas del cerebro. Las lesiones CCM1 muestran un anillo distintivo de hemosiderina, un subproducto de hierro de la descomposición de la sangre que rezuma de la lesión.
Para los pacientes con CCM1 que no muestran síntomas, es importante realizarse resonancias magnéticas periódicas cada pocos años para que los médicos puedan detectar las lesiones antes de que se vuelvan problemáticas. Los pacientes sintomáticos tendrán un programa de resonancia magnética personalizado por su neurólogo según sus necesidades.
Una codificación de diagnóstico y una codificación médica inadecuadas pueden hacer que las compañías de seguros rechacen la cobertura de pruebas genéticas, resonancias magnéticas y otras pruebas. Esto puede dejar incluso a los pacientes asegurados luchando contra lesiones cerebrales no tratadas y déficits neurológicos a medida que se acumulan las facturas. Pagar de su bolsillo una resonancia magnética, que es necesaria para diagnosticar CCM1, puede costar $5,000 o más, mientras crece el riesgo de discapacidad a largo plazo debido a una hemorragia catastrófica.
El próximo año, lanzaremos clínicas móviles de pruebas genéticas para ayudar a más pacientes a saber si son portadores de la mutación del gen CCM1. Nos asociamos con el Alianza para curar la malformación cavernosa en proyectos como este para ayudar a más personas a comprender el papel de las pruebas genéticas en la salud familiar. Saber si usted o sus hijos están en riesgo ayuda a su médico a comprender sus síntomas y recomendar nuevos tratamientos y medicamentos.
Opciones de Tratamiento
El tratamiento conservador para tratar los síntomas es mejor para la mayoría de los pacientes. Esto incluye medicamentos anticonvulsivos y para el dolor de cabeza que ayudan a alrededor del 60% de las personas a dejar de tener convulsiones. Los síntomas graves pueden requerir cirugía para extirpar una malformación cavernosa. Ablación con láser estereotáctico y radiocirugía estereotáctica Son procedimientos mínimamente invasivos que pueden ser útiles, reduciendo el sangrado o dañando el ADN de las lesiones para que no puedan reproducirse.
Lectura relacionada: El Proyecto Histórico de la Familia Baca
La educación del proveedor CCM1 mejora los resultados de los pacientes
En Nuevo México y sus alrededores, la brecha de conocimiento sobre CCM1 se ve agravada por la escasez de médicos. Un estudio de 2022 mostró alrededor del 30% de los médicos del estado han abandonado o dejado de ejercer. Es probable que los proveedores que vienen de fuera del estado tengan experiencia limitada o nula en el diagnóstico y manejo de CCM1.
El Centro de Ciencias de la Salud de la UNM está desarrollando educación médica continua (CME) para ayudar a revertir esta tendencia.
Michael Richardson, RN, educador de enfermería, está diseñando un CME con el apoyo de fondos de la Legislatura del Estado de Nuevo México para abarcar varios aspectos de la atención CCM1, desde la identificación de tendencias en la historia familiar y personal hasta la codificación adecuada de las condiciones en el historial médico electrónico del paciente.
La educación de los proveedores beneficia a los pacientes de muchas maneras:
- Es más probable que el seguro financie los servicios que los pacientes necesitan cuando la condición correcta está codificada en el historial médico. Por ejemplo, algunos pacientes tienen problemas para obtener cobertura para imágenes críticas como la resonancia magnética porque sus registros muestran un diagnóstico que no requiere esta prueba.
- La distribución de conocimientos significa que los proveedores pueden llevar sus nuevos conocimientos a cualquier parte del estado para brindarles a los pacientes acceso a la atención CCM1 adecuada.
- Los investigadores y legisladores pueden obtener una estimación precisa de cuántos nuevomexicanos se ven afectados por CCM1. Los datos precisos son esenciales para comprender el alcance del problema y financiar soluciones efectivas.
Nuestra esperanza es que la Legislatura del Estado de Nuevo México haga que esta capacitación sea obligatoria: los proveedores deberán realizar cursos de actualización de CCM1 junto con otros temas importantes como la violencia doméstica y la trata de personas.
Estudio de 15 años: ¿Qué hemos aprendido?
Desde 2010, el Centro de Ciencias de la Salud de la UNM ha liderado un estudio de investigación innovador Modificadores de la gravedad de la enfermedad en malformaciones cavernosas cerebrales, que concluirá en 2025. Este estudio a largo plazo busca aprender más sobre la CCM, cómo progresa con el tiempo y cómo el estilo de vida, el medio ambiente y las intervenciones médicas pueden ayudar a reducir el riesgo.
Dawn Aldridge, RN, coordinadora de investigación en enfermería clínica compartió datos que revelan hallazgos interesantes:
- CCM1 agota la vitamina D con el tiempo, lo que puede afectar la fuerza de los músculos y los huesos. Todos los pacientes con CCM1 deben tomar un suplemento de vitamina D.
- Existe una conexión entre las bacterias intestinales y una mayor formación de lesiones y hemorragias. Esta conexión parece más fuerte con los alimentos que contienen emulsionantes, ingredientes como lecitina de soja, carragenano, polisorbato y otros que ayudan a que los líquidos se combinen en los alimentos procesados.
- Los antibióticos que tratan las bacterias grampositivas también influyen. Una reducción de bacterias grampositivas en el intestino permite la proliferación de bacterias gramnegativas. El crecimiento excesivo de bacterias gramnegativas provoca un intestino "permeable" y una inflamación que puede provocar la formación de más lesiones. Los antibióticos que tratan las infecciones por grampositivos se deben tomar durante el tiempo mínimo necesario.